الأمراض الوراثية

تشمل الحالات المرضية التي نعالجها مايلي:

1. التأخر في النمو / صعوبات التعلم
2.  التشوهات الخِلْقِية
3. أمراض الأطفال النادرة (مثل متلازمات: الصرع، الاضطرابات العصبية الوراثية وفقدان السمع الوراثي)
4. الأأمراض الأطفال النادرة (مثل متلازمات الصرع والاضطرابات العصبية الوراثية وفقدان السمع الوراثي والمتلازمات)
5. مراض النادرة عند البالغين (مثل اضطرابات النسيج الضام والاضطرابات العصبية الوراثية)

5. التشوهات الجنينية والاستشارات السابقة للولادة (بما في ذلك الاستشارة الوراثية قبل الحمل)
6. السرطان الوراثي عند البالغين أو الإشتباه بإمكانية الإصابة بسرطان وراثي
7. سرطان الأطفال

مختبرات (تشخيص) الإضطرابات الوراثية

•    تقدم مختبرات الوراثة في مستشفى غوش مجموعة واسعة من الفحوصات التشخيصية لعلم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الجزيئية. 
•    يتم تقديم تحليل شامل لتكوين الكروموسومات الدستوري لمجموعة من الإحالات (بعد الولادة وقبل الولادة) باستخدام المصفوفات الدقيقة قليلة النوكليوتيد عالية الكثافة ، والتنميط النووي للنطاقات G والتهجين الموضعي(FISH).  تشمل اختبارات الوراثة الخلوية الأخرى المعتمدة على الحمض النووي التي تستخدمها المختبرات تفاعل البلمرة المتسلسل الكمي (QF-PCR) . 
•    التشخيص غير التدخلي (غير الجراحي) (NIPD) قبل الولادة متاح لعدد من الاضطرابات الجينية الفردية.
•    يتم تقديم تحديد جنس الجنين غير الجراحي قبل الولادة فقط للحمل المعرض لخطر الاضطرابات المرتبطة بجنس الجنين.  
•    التشخيص قبل الولادة (للأمراض الحادة، حين يكون السبب الوراثي معروفًا). 
•    هناك فحوصات جينية معينة لا تتوفر للمرضى الخاصين في مختبرات "خدمة الصحة الوطنية" (NHS) ؛ لكن يتم إرسالها إلى مختبرات شريكة معتمدة في القطاع الخاص.