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遗传学

Testing blood samples in one of GOSH's in-house labs
在GOSH的内容实验室里进行的血液检测采样

概述

大奥蒙德街医院的临床遗传学部为患有、或者有可能患上遗传基因疾病的儿童和成人提供遗传咨询服务。

GOSH服务是‘泰晤士东北地区遗传学服务处’的一部分。该服务还包括区域分子遗传学实验室和区域细胞遗传学实验室。这三个科室紧密合作提供综合服务。

该部门为多种畸形和畸形综合症的开放专科诊所。在此,基因检测可以用于携带者检测或产前诊断。

我们的临床遗传学服务可衡量的关键是沟通过程。该衡量结果可以用于教育,发布和帮助决策制定。为了衡量我们对患者和/或父母需求满足的程度,我们每两年进行一次问卷调查。

今年,我们使用了改编过的“感知的个人控制”(PPC)衡量标准,旨在捕捉遗传咨询的广泛影响。得到遗传诊断的患者/父母在我们的遗传诊室的咨询预约后会得到调查问卷。96位受访者对临床遗传学服务的满意度评价为“非常满意”(8-8)或“满意”(8),没有受访者表示不满意。 我们的2016 PROM结果表明,我们诊室的咨询预约让患者对遗传病,以及这些病对他们和他们的家庭成员意味着什么更为了解。结果还表明,这种咨询预约增加了患者根据所得到的信息作出选择的信心,并提供了实际帮助和建议。

我们的治疗领域

  • 囊性纤维化
  • 神经纤维瘤
  • 杜兴氏(Duchenne)肌营养不良
  • 胎儿异常
  • 亨廷顿(Huntington)病
  • 肌强直性营养不良
  • 马凡(Marfan)综合征
  • 先天性异常
  • 儿童耳聋
  • 发育迟缓/学习障碍
  • 染色体异常
  • 个人和/或家族乳腺癌/卵巢癌史
  • 个人和/或家庭肠癌史
  • 个人和/或家族儿科癌症,或不寻常癌症史
  • 个人和/或家族内分泌肿瘤史
  • 个人和/或家族肾肿瘤史

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