Первый в Великобритании ребенок, прошедший генную терапию, празднует 21-й день рождения

Первый в Великобритании ребенок, прошедший генную терапию, отпраздновал свой 21-й день рождения. Это произошло через двадцать лет после того, как ему было проведено новаторское лечение в детской клинике Грейт-Ормонд-cтрит (GOSH).

Риса Эванса из Кардиффа многие называли «мальчиком-пузырем». Он родился с редким заболеванием — тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID), из-за которого он был уязвим даже к самым незначительным инфекциям. Рису был всего год, когда его родители приняли смелое решение о революционном лечении: так мальчик стал первым ребенком в Великобритании, получившим генную терапию. Сейчас это здоровый молодой человек, который собирается поступать в университет.

С того исторического момента в GOSH более 100 детей прошли лечение генной терапией от десятков различных заболеваний. Многие из этих детей должны были умереть до двух лет, но генная терапия сыграла решающую роль, позволив многим из них жить нормальной жизнью и ходить в школу.

Пионерами генной терапии в GOSH стали профессор Бобби Гаспар и профессор Адриан Трашер, которые работали над революционным видом терапии, при котором рабочая копия гена может быть вставлена в собственные клетки пациентов с помощью модифицированного безвредного вируса. Большая часть этих ранних исследований проводилась в Центре генной терапии Вольфсона при поддержке Фонда Вольфсона.

В 2001 году единственным методом лечения для таких пациентов, как Рис, была пересадка костного мозга, невероятно сложная процедура. Рис стал первым, кто получил генную терапию, и уже через несколько недель его иммунная система начала развиваться.

Большинство пациентов, прошедших клинические испытания в GOSH с помощью генной терапии, имели различные формы SCID, но в последнее время в клинических испытаниях принимают участие пациенты с целым рядом заболеваний — от лейкемии до редких генетических состояний, таких как спинальная мышечная атрофия и наследственное заболевание сетчатки, из-за которого дети теряют зрение — врожденный амавроз Левера. В настоящее время GOSH является мировым центром передового опыта в области генной терапии, и в нем прошли лечение больше пациентов, чем в любом другом центре Европы.

Среди руководителей клинических испытаний — профессор Клэр Бут, которая недавно отметила успешные результаты клинического испытания генной терапии стволовыми клетками для лечения ADA-SCID, и профессор Манджу Куриан, которая в 2009 году открыла синдром дефицита транспортера дофамина (DTDS) и впоследствии помогла разработать потенциальное лекарство от этого заболевания с помощью генной терапии. Работа профессора Клэр Бут и профессора Манджу Куриан поддерживается благотворительным фондом GOSH.

Например:

• Большинство клинических испытаний генной терапии включает в себя "инфузию" или инъекцию препарата, направленную на заболевания, которые можно лечить в кровотоке (лейкемия и СКВ), но исследования по прямому лечению мозга и глаз идут полным ходом, открывая двери для сотен редких заболеваний, затрагивающих тысячи детей.
   
• Синдром Вискотта-Олдрича — редкое генетическое иммунное заболевание — уже лечится в GOSH с помощью генной терапии стволовых клеток из костного мозга, но сейчас ученые изучают, может ли CRISPR-Cas9, "молекулярные ножницы", делать это более эффективно и действенно.
   
• Клинические испытания лейкемии в GOSH уже использовали технологию CRISPR-Cas9 для «программирования» Т-клеток на распознавание и уничтожение раковых клеток. Исследование CAR T-клеток продолжается, чтобы выяснить, можно ли использовать их для борьбы с другими видами рака у детей, у которых нет другой надежды на лечение. Следующие шаги позволят выяснить, можно ли использовать так называемое «редактирование оснований» для исправления самих генов, не разрезая ДНК клеток.
   
• «Это настоящий триумф научных исследований, меняющих жизни людей. Мы невероятно гордимся тем, каких высот смогли добиться наши исследовательские группы и врачи за последние два десятилетия. Требуется много усилий огромного числа специалистов, чтобы вывести методики, разработанные в лабораториях, в лечебную практику. Мы надеемся, что сможем и дальше развивать эту технологию, чтобы помочь еще большему количеству пациентов».

Мэт Шоу, генеральный директор GOSH

Цзиньхуа Сюй-Бэйфорд — ведущая клиническая медсестра-специалист по генной терапии и иммунологии в GOSH. Она участвует в программе генной терапии с самого начала: «Раньше я работала в отделениях иммунологии и трансплантации костного мозга и наблюдала за детьми со SCID, для которых обычное лечение не всегда было приемлемым. Когда мы начали предлагать пациентам альтернативную генную терапию, это было так замечательно —  иметь возможность рассказать родителям, что у их ребенка есть еще один шанс, который может изменить его жизнь».

«В той или иной степени я лично участвовала в процедуре введения генов каждому пациенту, согласившемуся на испытания, и видела, как эта технология развивается, оказывая огромное положительное влияние на многие жизни. Клинические испытания — это огромная командная работа, и это значительные усилия по привлечению пациентов — многие из которых приезжают со всей Европы — для получения жизненно важного лечения. Мы знаем, что просто обязаны сделать все возможное, чтобы помочь, и я очень горжусь тем, что принимаю в этом участие».

Большая часть новаторских исследований в области генной терапии в GOSH проводится в специально построенном Центре Зайеда по изучению редких заболеваний у детей. Центр объединяет под одной крышей самые современные исследования и клиническую помощь и представляет собой партнерство между GOSH, благотворительным фондом GOSH и Университетским колледжем Лондона. Создание Центра стало возможным благодаря пожертвованию в размере 60 миллионов фунтов стерлингов от Ее Высочества шейхи Фатимы бинт Мубарак, супруги покойного шейха Заеда бин Султана Аль Нахайяна, основателя Объединенных Арабских Эмиратов, постоянной поддержке Фонда Вольфсона и финансированию Благотворительного фонда детской клиники Грейт-Ормонд-стрит.