ROHHAD综合征的创新治疗方案，让患儿回归正常生活

 萨勒姆（Salem）是一位来自卡塔尔的小男孩, 在4岁时被诊断出患有ROHHAD综合征(一种以快速发生肥胖，伴低通气、下丘脑功能障碍以及自主神经功能失调为特征的罕见疾病)。

ROHHAD综合征是一种罕见的儿童疾病, 患者在出生后的2-4年内会迅速出现肥胖,并常伴有内分泌紊乱、低通气(呼吸浅)和自主神经功能障碍(影响自主神经系统对身体功能的调控)。萨勒姆的主要问题是低通气, 这降低了他的身体摄入足够氧气和排出二氧化碳的能力。他需要在睡眠时使用机械辅助通气, 由呼吸机通过面罩泵入和排出空气。随着时间的推移，萨勒姆的呼吸问题逐渐加重, 仅依赖夜间通气已经不够, 他最终需要全天候佩戴面罩进行呼吸辅助。

 萨勒姆的家人一开始在一家北美的医院求诊, 该院确诊了萨勒姆存在严重的低通气, 需要全天候机械辅助通气。由于长期依赖面罩通气并非长久之计, 美国医生建议为他进行气管切开术, 在颈部前方永久植入呼吸管。

萨勒姆的家人对此方案并不满意, 因为萨勒姆在其他方面身体健康状况良好。在获悉大奥蒙德街医院(GOSH)有治疗复杂儿童疾病的专长, 以及一位卡塔尔医生为其父母推荐了保罗·奥罗拉（Paul Aurora）医生后, 萨勒姆的家人决定从美国转院到GOSH寻求第二意见。

在来到GOSH医院之前，我们在网上查询了保罗·奥罗拉医生的相关资料，了解到他是治疗像萨勒姆这样罕见病的专家。奥罗拉医生是我们最后的希望。

萨勒姆的祖母 

抵达GOSH后, 萨勒姆接受了由奥罗拉医生、睡眠医学和长期通气专家马丁·塞缪尔斯 （Martin Samuels ）医生以及伊莱恩· 陈 （Elaine Chan) 医生等组成的医疗团队的全面评估。团队确诊萨勒姆存在严重低通气, 每天至少需要20小时的通气支持。他最多只能在没有呼吸机的情况下维持90分钟的自主呼吸。考虑到这对萨勒姆生活质量的潜在影响, 医疗团队在深入研究后建议使用膈神经起搏(PNP)作为气管切开术的替代方案。

膈神经起搏（PNP）是一种手术操作，将一个呼吸起搏器通过手术的方式植入至膈神经。膈神经在传递来自大脑到横膈肌(肺下主要呼吸肌)的信号中扮演关键角色。在ROHHAD综合征患儿中, 这些信号无法正确从大脑发出, 从而导致自主呼吸障碍。PNP通过电刺激膈神经来触发横膈肌收缩, 从而起到刺激呼吸的作用。PNP需要进行一个小的手术操作, 将电极的一端连接至胸部两侧的膈神经, 电极的另一端再连接到一个可随身携带的小型起搏装置, 医生可以通过调节该装置的刺激频率和强度来控制呼吸。

在某些情况下, PNP可以完全代替机械辅助通气。但由于萨勒姆低通气的严重程度, 医疗团队建议PNP可在白天辅助他的呼吸, 而夜间则继续使用面罩式呼吸机。这种方法可以避免气管切开,大大改善他的生活质量。

马丁·塞缪尔斯医生解释了采用该种治疗方案的原因：“传统机械通气通常需要侵入性操作比如气管切开或使用面罩通气, 这些都需要连接上笨重的仪器设备, 限制了白天的活动能力。”

膈神经起搏(PNP)提供了一种更加便携的替代方案, 通过刺激横膈肌来实现自主呼吸, 无需笨重的仪器设备。使用轻便的外置起搏装置能大幅提升萨勒姆在白天的活动能力, 为他的呼吸问题提供更舒适、且不太引人注目的解决方案。

马丁·塞缪尔斯 （Martin Samuels ）顾问医生

接下来是萨勒姆的手术准备。该手术由GOSH医院的小儿外科医生斯特凡诺·朱利亚尼（Stefano Guiliani）外科顾问医生主导, 他曾接受过权威的PNP手术植入培训, 在该领域拥有丰富的经验。朱利亚尼医生和医疗团队一起, 与萨勒姆家人进行了深入细致的交流。他们详细的解释了PNP的各个方面, 从手术操作到长远影响。在仔细了解了所有信息, 各种问题被解答后, 萨勒姆家人坚定地选择接受手术。

“手术团队花时间向我们解释了每一个步骤, 我们感到很安心, 我们知道萨勒姆在接受最好的团队治疗。“

萨勒姆的祖母

在手术前, GOSH医疗团队精心复盘了整个治疗过程的每一步, 将安全放在首位。此外, 他们还与卡塔尔当地的医生进行了沟通, 确保他们能够为萨勒姆启动PNP系统装置的管理, 并在GOSH医院的支持下长期为萨勒姆提供PNP的管理与随访。卡塔尔的医生都表示迫切地希望参与并执行这一治疗方案。

此外, 萨勒姆还需要接受全面的医学评估, 因为ROHHAD综合征是一种非常罕见且复杂的疾病,可能影响到身体的多个系统, 并可能使手术存在危险。萨勒姆接受了心内科、内分泌科、消化科和肿瘤科的全面检查。这些专家们熟悉ROHHAD综合征的潜在并发症。幸运的是, 所有检查结果都正常, 手术得以顺利开展。

ROHHAD综合征确实是一种非常罕见的疾病, 对于患有该病的儿童, 必须由有经验的多学科专家团队进行综合评估。我们很幸运, GOSH医院拥有所有必要的专业团队。此外, 我们还能向卡塔尔同行提供长期支持, 不仅是对PNP系统维护, 还包括萨勒姆未来可能出现的任何其他并发症。

保罗·奥罗拉-小儿胸肺科顾问医生

萨勒姆的PNP手术是在胸部两侧的膈神经上植入特殊电极。这些电极将刺激他的横膈肌, 帮助他在白天更有效地呼吸。手术采用了创新的微创技术(胸腔镜手术), 有利于更快的术后恢复,术后疼痛也更少。

萨勒姆接受的膈神经起搏器植入手术是英国儿童患者中是首例成功案例。该手术是与来自洛杉矶的小儿外科凯西申医生的国际合作成果，她是这项微创技术的世界级专家。

 斯特凡诺·朱利亚尼- 小儿外科医生

手术后, 萨勒姆在GOSH医院进行了术后恢复。术后肿胀消退后, 医疗团队开始使用PNP。在此期间, 他们进行了全面评估并定期进行必要的调整, 以确保提供恰当的呼吸刺激, 保证萨勒姆呼吸的充足和舒适。这个过程持续了几周, 最终取得了出色的结果。萨勒姆能够在PNP系统的支持下自主呼吸, 无需白天使用呼吸机。该系统不仅在休息时工作良好, 在行走、跑步和玩耍等活动中也同样有效。甚至在模拟飞行环境(氧含量较低)下也进行了测试。

萨勒姆受到睡眠和长期通气管理团队的密切监护, 团队包括了睡眠生理学专家、护理专家和医学顾问。他们密切监测和审阅了萨勒姆的睡眠测试, 作为其治疗方案中的一个环节, 以便及时解决任何问题。在睡眠医学顾问的指导下, 由睡眠生理学专家进行的日间记录有助于调整PNP装置的设置。

伊莱恩·陈医生（Dr. Elaine Chan）强调："这种针对性的持续监测方法对萨勒姆的康复过程至关重要, 确保了他的治疗方案(白天使用PNP, 夜间使用无创呼吸辅助)的安全性和有效性, 尤其是因为他完全依赖PNP和无创通气维持呼吸。"

在GOSH, 我们会进行实时调节通气和PNP的睡眠检测, 为像萨勒姆这样依赖呼吸支持技术的患者提供因人而异定制化的设定。  

伊莱恩·陈- 呼吸科睡眠组顾问医生

“在我们所经历的这段艰难时期, 我感觉到护士、医生和所有的工作人员就像我们的家人一样。他们给予了我们所需的安慰, 并详细的解释了我们需要知道的一切。“萨勒姆的祖母说。

在此治疗期间, 医疗团队还培训了萨勒姆的家人如何正确使用和检查系统的工作情况。培训进行得很顺利, 萨勒姆最终顺利出院并返回卡塔尔。这是他这一年来第一次能够回家，并在家里进行后续维持治疗。

医疗团队帮助我们了解萨勒姆适应起搏器的方方面面。他们的投入让我们感到安心, 我们知道萨勒姆在接受最好的团队照护。我们全程参与其中, 医院在帮助我们理解如何操作外置起搏装置方面给予了诸多支持。

萨勒姆的祖母 

自萨勒姆返回卡塔尔后, 奥罗拉医生一直与当地团队保持联系, 了解他的进展情况, 结果令人倍感欣慰。

手术恢复顺利, 没有任何并发症。同样重要的是, 该系统的功能完全符合我们的预期。它能有效刺激萨勒姆的呼吸, 使他在清醒时无需使用呼吸机。这极大地改善了萨勒姆的生活质量。他可以整天不使用呼吸机, 只需随身携带起搏装置。有了它, 萨勒姆可以和家人一起进行各种活动, 上学。他甚至能短暂取下装置去游泳, 这是他最喜欢的爱好, 所以他对此感到十分高兴。

保罗·奥罗拉-小儿胸肺科顾问医生

萨勒姆的祖母说到："看到萨勒姆享受正常的日常活动, 这让我们家人感到由衷的欣慰。"

萨勒姆的家人计划在手术后6个月内再次访问GOSH医院, 评估他的呼吸情况和PNP装置的功能。他们还计划在老家进行定期监测和检查, 以确保萨勒姆的持续康复。

萨勒姆的治疗由奥罗拉医生（Dr Paul Aurora）、塞缪尔斯医生（Dr Martin Samuels）、朱利亚尼医生（Mr Stefano Giuliani）和陈医生（Dr Elaine Chan）共同领导。没有团队的坚定支持的通力合作, 这种创新治疗的成功是无法实现的。包括心内科、内分泌科、肿瘤科、放射科、麻醉科、手术室、重症监护、呼吸生理学、外科和呼吸护理、实验室工作人员、护士们等各领域专家的共同努力, 才实现了萨勒姆的这一复杂病情的整体评估和治疗的成功。

对于极其复杂和危及生命的疾病, 提供恰当的治疗是一项巨大的挑战。当地医生可能以前没有遇到过类似的患儿, 对于必要的检查或治疗不够了解。这时将患儿转诊到像大奥蒙德街儿童医院（GOSH）这样的专科中心是非常有帮助的。我们有许多经验丰富的专家, 之前见过类似的罕见病例, 会仔细合作解决最复杂的问题。萨勒姆的复杂病情及其成功的治疗, 正是这家医院杰出成绩的一个典型例证

保罗·奥罗拉-小儿胸肺科顾问医生

萨勒姆的病例展现了GOSH医院全面协作的诊疗方式。膈神经起搏的成功实施不仅解决了萨勒姆的呼吸问题, 还使他得以重返更正常和积极的生活方式。这个案例突出了针对复杂病情提供量身定制医疗方案的重要性, 以及GOSH医院专业化医疗的积极影响。

萨勒姆是GOSH医院实施的第一批两例膈神经起搏(PNP)案例之一, 目前仅通过自费方式提供, 而英国国家健康与临床卓越研究所(NICE)正在评估膈神经起搏的疗效, 以确定其未来是否有望在英国纳入医保。