第一批儿童患者在GOSH接受开创性基因疗法治疗遗传性视网膜病变

近日，第一批儿童患者在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（GOSH）接受了一种开创性的新型基因疗法，用以恢复他们的视力。

一些婴儿在出生时就患有遗传性视网膜病变，也就是莱伯氏先天性黑蒙症或莱伯氏先天性黑内障(Leber’s Congenital Amaurosis , LCA)。他们视力会较差，并可能迅速恶化。许多患者甚至在童年时期就会完全丧失视力。在大奥蒙德街儿童医院，现阶段就有两名这样的患儿正在接受治疗。

这种疾病会阻止眼睛的细胞产生对正常视力发育至关重要的蛋白质。到目前为止，对于这种疾病还没有有效治疗方法。但基因疗法将可以恢复在健康功能的眼睛中制造正常蛋白质的能力。

Voretigene neparvovec是一种改变儿童和成人患者人生的治疗方法，它是第一个通过注射方式可直接给患者使用的新一代针对莱伯氏先天性黑蒙遗传病因之一的基因治疗。通过使用这种疗法，临床试验中的许多患者已经恢复了夜间视力。

该疗法最初将在英国伦敦、曼彻斯特和牛津的三个国家专科中心提供，并也将有选择性地在其他医院投放使用。英国伦敦大奥蒙德街儿童医院GOSH和摩尔菲尔兹眼科医院（Moorfields Eye Hospital）两所医院将共同合作，汇集两方专业力量联合为儿童和成人患者提供此项治疗服务。

在大奥蒙德街儿童医院GOSH和摩尔菲尔兹眼科医院工作的眼外科专家医师Robert Henderson医生，说道：“失去视力将会造成毁灭性的后果，特别对于儿童和年轻人来说。但是在数年研究之后，我们已经能够为第一批英国国家医疗服务体系NHS资助下的患者使用这项开创性的基因疗法进行治疗，这真的让人感到难以置信地兴奋。

“我们很高兴地把大奥蒙德街医院和摩尔菲尔德眼科医院的专家和医学专长凝聚在一起，为这种以前没有任何治疗方法的罕见疾病提供治疗。这种先进的治疗方法，可以使出生就患有这种罕见疾病的儿童和年轻人的生活发生巨大的改变”。

在英国国家医疗服务体系NHS与诺华制药公司达成由英国国家健康与保健卓越研究所背书的协议后，诺华将为voretigene neparvovec（也被称为Luxturna）的生产提供资金，更多的患者们将受益于为这种药物。预计这将使多达100名因特定基因突变而导致视网膜营养不良的患者首次获得治疗。

当第一批基因疗法涉及到对患者的细胞取样并在实验室中操作它们时，Luxturna将基因纠正系统直接送入人体。在体内进行这种眼部基因治疗的临床试验有很多，但Luxturna是英国第一个获得批准使用的。

有证据表明使用腺病毒相关载体（adeno-associated viral,AAV），也就是修改后的病毒,可以为某些疾病提供一个更加安全和有效的长期治疗方法。特别是针对特定靶向的地方或是无法轻易从患者身上提取细胞的地方，比如眼睛。

该药物将在伦敦新成立的Zayed儿童罕见病研究中心进行现场生产。该中心将临床医生和研究人员聚集在一起，专项为患有罕见和复杂疾病的儿童推进新的治疗方法。

这项工作得到了英国国家卫生研究所(NIHR)大奥蒙德街医院生物医学研究中心(BRC)和GOSH慈善机构的支持。