GOSH独创的DNA基因组项目成功改变首批诊断儿童家庭的命运

在伦敦的奥蒙德街医院（GOSH）通过100,000基因组项目进行基因诊断的首批儿童已经成功得到了诊断结果。

该结果精确地指出了不同单个基因的变异导致两个之前未被诊断的疾病的原因。这一结果产生于该项目在试验阶段招募的第一批家庭。

除了可以帮助消除患者家庭的大量不确定性之外，该结果将对他们生活中的许多方面产生重大影响，包括未来的治疗选择，社会扶助和计划生育，它还有可能帮助更多未得到确诊的患病儿童。这些儿童可以在早期接受这种基因突变检测，并得到对应诊断以帮助他们最有效地控制病情。

100,000基因组的主要项目是在2014年12月启动的。它对10万个人类完整基因组进行测序，以帮助研究人员和临床医生更好地了解，并最终治疗罕见和遗传疾病以及常见癌症。

GOSH临床医生兼NTGMC临床主任琳.奇蒂（Lyn Chitty）教授表示：“能够得到最终结果，而且真实感受到这对许多家庭会产生了不同的影响，这真的很令人兴奋！它增加了我们对该项目的信心，并表明基因组学的应用确实可以改变我们未来的诊断和治疗方式。“

研究人员也希望，这些积极的结果将有助于鼓励更多的临床医生将患者介绍到项目中，以便可以对更多家庭进行测试和帮助。

GOSH临床遗传学顾问玛利亚.毕特拉-格林兹斯（Maria Bitner-Glindzicz）教授表示：“对于未确诊的遗传疾病，我们测试的家庭越多，我们得到诊断结果就越多。为了有把握地指出一个特定的基因可能是疾病的原因而不仅仅是我们在每个人的基因中看到的自然变异，我们必须在几个儿童中找出基因突变和症状以找到共同的特征。因此，我们对比的儿童越多，我们就越有可能找到这些共同特征并做出诊断。

乔治娅（Georgia）的故事

来自英国的四岁的乔治娅.沃尔伯恩.格林 （Georgia Walburn-Green ）是第一批通过100,000基因组项目确定的精确基因异常的儿童之一。

乔治娅的妈妈阿曼达(Amanda)形容她出生的那一天时说：“乔治娅出生时，我们有20分钟幸福和无忧无虑的时间，然后我们的世界就粉碎了。我床前的窗帘被拉上，我们被告知孩子可能有问题。医生又为我们进行了一些测试，但所有测试都很没有显示问题，尽管如此，我们还是怀着惴惴不安的心情出院了。”

阿曼达说：“在孩子一到两岁之间时，我们逐一发现了乔治娅的问题。除了身体和心理发育延迟，我们还发现她有一种罕见的眼部疾病，影响了她的视力; 她的肾脏功能也不太正常，而且她有语言障碍，这意味着我们都不知道她会不会说话。”

在了解了关于100,000基因组项目的信息后，阿曼达说 ：“我一听说了这个项目，我就想参与。”

“ 测试结束后，过了差不多一年的时间，我们接到了玛丽亚医生的电话。当她说他们发现了问题所在时，那一天成了我一生中最重要的日子之一。她解释说，他们在乔治娅的一个单一基因中发现了一个突变，这可能是她的病情的起因...他们现在可能会发现更多的儿童患有相同的疾病，因为当他们见到下一个患有神经系统疾病的儿童时，他们就可以从这个基因开始检查了。”

阿曼达在解释该诊断结果将会如何改变她的家庭生活时说：“这个诊断对我们的家庭会带来很多改变。我们一直在犹豫是否会要另一个孩子，但因为不清楚这种病是否会遗传所以一直没有敢尝试。当我们在进行基因检查前被告知再发生的可能性可能高达4比1时，我们决定暂时停止生育。而现在，我们了解到这种疾病会再出现的情况只有1％时，我们才放心地决定选择要下一个孩子。“

对于乔治娅，我们希望随着时间的推移，我们将更多地了解她的病情和后期治疗。我们也希望与其他有相同基因变异的孩子的家庭建立联系。”