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开拓性的移植技术拯救了胸腺发育不全患儿的生命

在GOSH的小丹尼尔

一个患有罕见疾病的可爱男婴

世界上是否有比你的孩子遭受持续的痛苦时更大的恐惧?有没有比得到拯救他们的人更贵重的礼物?这些问题可能是斯黛拉.皮鲁(Stela Pirvu)将她的儿子丹尼尔带到格拉哈姆.戴维斯(Prof Graham Davies)教授和他的大奥蒙德街医院(GOSH)团队进行开创性胸腺移植手术时思考的问题。丹尼尔.皮鲁(Daniel Pirvu)在早年被诊断出患有迪格奥尔格综合症(DiGeorge's syndrome,并伴有许多并发症,包括免疫缺陷,心脏缺陷,胸腺和甲状旁腺以及腭部异常。

为活着而战

出生没多久,丹尼尔就开始患有多种疾病。通过一系列检测,医生得出丹尼尔完全没有胸腺,患有迪格奥尔格综合症(DiGeorge's syndrome)的结论。具体说这意味着他的免疫系统非常差,容易受到许多危险病毒和细菌的感染。事实上,丹尼尔有一段时间病得非常厉害,以至于他的内脏都开始衰竭,医生们对他的生存机会持怀疑态度。 患有迪格奥尔格综合症的儿童预期寿命通常低于两年。他母亲斯黛拉解释说:当他初诊时,我忍不住哭了。对未知的恐惧有时真的让人难以忍受。”  而医生所能提供的是一项无关的骨髓移植手术,这是在罗马尼亚从未做过的一项针对原发性免疫缺陷的手术。

在斯黛拉在得知儿子的生存机会为极低到零的时候,一位罗马尼亚的医生向斯黛拉建议:可以考虑为丹尼尔进行胸腺移植。但不幸的是,这种移植手术只能在世界上的两家医院里进行,其中之一就是伦敦的大奥蒙德街儿童医院(GOSH)。幸运的是,他的母亲对胸腺移植进行了广泛的研究,并找到了杜克大学(Duke University)的路易丝.马克特(Louise Markert)医生,帮助她与GOSH的戴维斯教授取得联系。就这样,丹尼尔在他16个月大的时候来到了GOSH

GOSH的开创性移植

戴维斯教授当时正在为GOSH迪格奥尔格 DiGeorge)综合症的患儿进行胸腺移植研究。他立即指出了对丹尼尔进行胸腺移植的紧迫性。 他解释说:胸腺是免疫系统的学校',通过胸腺,免疫系统得到发育,并被教会'如何识别和攻击入侵的细菌,而不攻击身体本身的细胞 移植是一个漫长的过程,其中包括在实验室花数周培养胸腺纤维条,然后将它们放入丹尼尔的大腿肌肉中。  “胸腺移植后免疫系统恢复缓慢,戴维斯教授继续说,可能需要几个月才能开始生效

丹尼尔在移植后恢复的过程特别缓慢,因为他在婴儿期得到的BCG(肺结核)接种产生了并发症。但是,他的免疫系统开始出现改善的迹象,戴维斯教授对移植的长期成功持乐观态度。虽然丹尼尔仍然患有与迪格奥尔格 DiGeorge)综合症有关的额外并发症,但他自去年回国以来情况一直保持稳定并没有明显的感染。他是一个非常活泼、调皮和快乐的小男孩。他充满对探索世界充满了好奇心和活力,喜欢听音乐,热爱自然和数字,并热爱拥抱。妈妈斯黛拉深情地说道。现在3岁的丹尼尔的未来看起来很光明,他的家人对他的未来充满希望和积极期望。  

斯黛拉赞扬戴维斯教授和他的团队所做的工作说道:我真的没有语言来形容格拉哈姆·戴维斯教授和他的热诚。他非常热衷于他的工作,在其领域高度专业......但是除此而外,他也有一颗非常善良和慷慨的心。对我们来说,他是拯救了丹尼尔一生的医生,我想不出什么办法来形容我们有多幸运有机会认识他

关于GOSH

格拉哈姆.戴维斯教授是大奥蒙德街医院的儿科免疫学专家医师和伦敦大学学院儿童健康研究所儿科免疫学荣誉教授。他表示:需要胸腺移植的儿童很少。这是一个复杂的过程,需要高度专业化的实验室设施。我们在GOSH很幸运,因为当我们设立这个项目时,我们已经有了基因和细胞治疗项目的设施,这些设施和我们的项目需要使用的设施一致。如果没有这些设施和GOSH的支持团队,我们就无法进行这项研究。戴维斯教授计划在未来继续提供这些移植手术,并希望将其扩大到包括那些非迪格奥尔格 DiGeorge)综合症,但由于其他原因缺乏胸腺功能的患者。

四年后的情况

来自丹尼尔的妈妈 斯黛拉.皮鲁

丹尼尔是欧洲第9个接受胸腺移植的患者,也是他的国家中唯一一个被诊断出患有这种疾病的患者。

丹尼尔下个月就满七岁了,是一个非常善良、聪明、快乐的小男孩。他刚完成了幼儿园的学习,九月份就要正式上小学了。他喜欢弹钢琴,热爱动物和大自然。我之前甚至不敢想象这一天。虽然他还有一些完全迪格奥尔格综合症(DiGeorge's syndrome)所特有的免疫和内分泌方面的问题,但都是我们可以控制的。我们在他身边还是很谨慎的,避免感染环境,但我认为这是我们会一直关注的事情。所有患有原发性免疫缺陷的孩子的父母都不希望他们的孩子生病。我很感激能有缘和在类似情况下的父母相遇,我真的觉得他们是我们的大家庭,彼此都非常了解。我还要非常感谢Graham Davies医生和他在GOSH的团队,他救了我儿子的命。

丹尼尔和戴维斯教授在GOSH
丹尼尔和爸爸妈妈