الإحتفال بالذكرى الخامسة لإنشاء مركز زايد للبحوث

صادف شهر أكتوبر الذكرى السنوية الخامسة لتأسيس مركز زايد لأبحاث الأمراض النادرة لدى الأطفال التابع لمستشفى غريت أورموند ستريت.  وللاحتفال بهذه المناسبة، نلقي نظرة على بعض الإنجازات الرئيسية للمركز خلال العام الماضي.

 يمثل مركز زايد للبحوث شراكةً بين مستشفى جريت أورموند ستريت (غوش)، كلية لندن الجامعية (يو سي إل UCL)،  وجمعية مستشفى جريت أورموند ستريت الخيرية (GOSH Charity).

ولأن مركز زايد للبحوث يمثل موقعاً للبحوث المتسمة بالإبتكار فضلاً عن كونه يقدم رعاية سريرية استثنائية، كان من الطبيعي أن يجمع الريادة في البحث العلمي إلى جانب الرعاية السريرية التي تعتبر الأفضل في العالم تحت سقف واحد؛ مسرعاً في سبيل ذلك وتيرة تطوير المفاهيم البحثية من الطور النظري لطور الإستخدام كوسائل للتشخيص والعلاج للأطفال على مستوى بريطانيا والعالم.

وقد تحقق إنشاء المركز بفضل هبة مقدمة من سمو الشيخة فاطمة بنت مبارك، عقيلة رئيس دولة الإمارات الراحل الشيخ زايد بن سلطان آل نهيان في عام 2014

يهدف مركز زايد للبحوث لتطوير إختباراتٍ معمليةٍ، علاجاتٍ، ووسائل شفاء جديدة للأطفال الذين يعانون من الأمراض النادرة والمعقدة .

وقد قدم المركز بالفعل مساهماتٍ رائدةً للبحث العلمي المتعلق بصحة الأطفال منذ أن تم إفتتاحه في العام 2019، مما يجعله  في مقدمة مجال الإبتكارات الطبية.

ولبيان إلتزامه الصارم بتحسين جودة حياة الأطفال ممن يعانون من الأمراض النادرة والمعقدة؛ إليكم أدناه ثلاثة من إنجازات المركز في غضون العام الأخير فقط:

في تعاون رائد بين  يو سي إل وغوش، تم استخدام الخلايا التائية المعدلة قاعديًا في علاج ثلاثة مرضى يافعين مصابين بسرطان الدم المزمن المسبب بالخلايا التائية الشائهة.

وقد أظهرت التجربة السريرية التي أجرتها هيئة الصحة الوطنية (إن إتش إس NHS) والتي نُشِرت في مجلة نيو إنغلاند الطبية New England Journal of Medicine، كيفية تعديل جينات الخلايا التائية المُتبرع بها لمكافحة سرطان الدم.

هذا التعديل القاعدي في جينات الخلايا التائية تم إجراؤه لأول مرة على البشر عن طريق تصميم وتطوير الطريقة من قبل فريق من الباحثين في كلية لندن الجامعية، بقيادة البروفيسور وسيم قاسم، من معهد جريت أورموند ستريت لصحة الطفل التابع لكلية لندن الجامعية.  وبروفيسور وسيم قاسم هو أيضاً طبيب إستشاري فخري في غوش، ويقع مقره في مركز زايد للأبحاث.

في إطار هذه التجربة، عمل البروفيسور قاسم مع الدكتور روبرت كييزا Robert Chiesaوفريق زراعة نخاع العظام، فريق الخلايا التائية المعدلة، وفريق أمراض الدم في غوش. 

ومن بين المرضى الذين خضعوا للتجربة كانت أليسا البالغة من العمر 13 عاماً. وهي أول شخص يتلقى العلاج من سرطان الدم الليمفاوي الحاد الخلوي التائي. مع العلاج، وفقط في غضون أربعة أسابيع أصبحت حالة سرطان الدم التي كانت تعاني منها لا تظهر في الإختبارات التي تجرى لها، وأجريت لها لاحقًا عملية زرع نخاع عظم تكللت بالنجاح. وحققت مريضة يافعة أخرى نجاحاً مماثلاً، بينما واجه مريض ثالث مضاعفات خطيرة وانتقل إلى الرعاية التلطيفية، على الرغم من استجابته للعلاج.

تم تصنيع الخلايا المعدلة المستخدمة في العلاج ضمن برنامج بحثي طويل الأمد يقوده البروفيسور قاسم.

وبفضل التمويل المبكر المقدم من جمعية غوش الخيرية، تصدر البروفيسور قاسم مضمار الريادة في تطوير علاجات جديدة مبنية على الخلايا التائية المعدلة باستخدام تقنيات تعديل الجينات المبتكرة.

يمكنكم قراءة المزيد عن هذا الإكتشاف العلمي على موقع كلية لندن الجامعية يو سي إل.

انخرط البروفيسور خوان كاسكيJuan Kaski  وفريقه من الباحثين في غوش في خريف العام 2023 في تفحص السمات والنتائج السريرية للمرضى المصابين بمتلازمة نونان المصحوب بظهور بقع النمش المتعددة (بقع بنية على الجلد)، والمعروفة إختصاراً بالإنجليزية باسم (إن إس إم إل NSML)، وذلك إلى جانب دراسة المرضى المصابين باعتلال عضلة القلب التضخمي (HCM).

يعرف إن إس إم إل على أنه اضطراب وراثي نادر الحدوث يصيب الجلد والوجه والأذنين والقلب؛ ويعتبر اعتلال عضلة القلب التضخمي أكثر مشاكل القلب حدوثاً.  يتسبب اعتلال عضلة القلب التضخمي في زيادة سمك البطين الأيسر للقلب، مما يؤدي إلى مضاعفات شديدة بمرور الوقت.

يدير البروفيسور كاسكي مركز يو سي إل لأمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية في مركز زايد للبحوث. ويعد هذا المركز أحد أكبر المراكز من نوعه في العالم، حيث يستقبل ما بين ستة آلاف وسبعة آلاف مريض سنوياً من جميع أنحاء العالم.

وقد قام البروفيسور كاسكي وفريقه بإجراء دراسة بأثر رجعي تغطي الفترة الممتدة من العام 2002 إلى العام 2019 في مراكز متعددة من التي تم فيها علاج الأطفال والبالغين الذين تم تشخيصهم وراثيًا بمتلازمة نونان مع النمش المتعدد واعتلال عضلة القلب التضخمي.

كان هدف البروفسور كاسكي وفريقه هو فهم التاريخ الطبيعي للمرض من خلال تتبع مسار تطور المرض لدى الأطفال، ومساعدة الفرق السريرية في تقييم المخاطر والعلاجات. وفي إطار ذلك، قام البروفسور وفريقه بدراسة توقيت حدوث عدم انتظام ضربات القلب ذات الخطورة البالغة، والموت القلبي المفاجئ، وعمليات زراعة القلب، والصدمات الناتجة عن مزيل الإرتجاف القابل للزرع (ICD). وجدت الدراسة أن المرضى الذين عانوا من تضخم أكبر (بطين أيسر أكثر سمكًا) كان لديهم توقعات بتشخيص أسوأ، بينما أظهر ثلثهم انخفاضًا في سمك الجدار، والذي يُطلق عليه "التراجع المطلق"، بمرور الوقت.

وبالرغم من ندرة حدوثه، يظل الموت القلبي المفاجئ هو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة لدى الأطفال المصابين باعتلال عضلة القلب التضخمي . لمواجهة هذا الأمر، طور البروفيسور كاسكي في العام 2019 أول  طريقة لحساب المخاطر (HCM Risk Kids) تقوم بالمساعدة في توفير تقديرات فردية للمخاطر  للأطفال المصابين باعتلال عضلة القلب التضخمي مما يسمح للأطباء ببدء علاج منقذ للحياة لأولئك الأطفال الأكثر عرضة للخطر. ومع ذلك، لا يمكن استخدام هذه الطريقة  مع الأطفال المصابين بمتلازمة نونان أو غيرها من الاضطرابات المماثلة.  لذلك، وفي هذا العام، قام البروفيسور كاسكي وفريقه باختبار هذه الطريقة  مع الأطفال المصابين بمتلازمة نونان وغيرها من الاضطرابات المماثلة، لتحديد عوامل الخطر المهمة لهذه المجموعة من المرضى.  يمكن للأطباء استخدام هذه النتائج لمساعدتهم في تحديد المرضى الذين قد يكونون أكثر عرضةً لخطر التعرض لعدم انتظام ضربات القلب.

قام غوش، بدعم من LifeArc وجمعية غوش الخيرية، بالإعلان عن خططٍ لإحداث ثورةٍ في كيفية حصول الأطفال الذين يعانون من مرض نادر على علاجات ثبتت فعاليتها والتي من شأنها تغيير حياتهم.

من المعروف أنه من أكبر التحديات التي تواجه تطوير علاجات للأمراض النادرة يتمثل في العدد القليل للمرضى المصابين بها.  وهذا من شأنه جعل الاستثمار في علاجات لهذه الأمراض وجعلها متوفرة في السوق باستمرار أمراً غيرُ مجدٍ تجاريًا للشركات، حتى وإن ثبت أن علاجاً ما يوفر التعافي من حالة ما.

لعلاج هذه المعضلة، يأمل غوش وLifeArc وجمعية غوش الخيرية في إيجاد حل من  خلال خطةٍ ستكون الأولى من نوعها في المملكة المتحدة والمرة الأولى التي تمتلك فيها إحدى مؤسسات اإن إتش إس تصريحاً (ترخيصا) بطرح عقار مبني على علاج جيني في الأسواق. وهذا من شأنه تمكين المرضى من الوصول مباشرة إلى إقتناء العلاج المعني والاستفادة منه.

وستشرع غوش الآن في بحث ما إذا ما كان ممكناً لها الحصول على تراخيص لهذه الأنواع من العلاجات لجعلها متوفرةً في متناول الأطفال في غوش والمستشفيات الأخرى. سيتم البدء في تجريب النهج الجديد باستخدام علاج جيني مبني على فيروس بطئ النمو لمرض نقص المناعة المدمج الشديد الناتج عن نقص إنزيم أدونيوزين (ADA-SCID)، والذي تم تطويره بالتعاون بين غوش ومعهد صحة الطفل في كلية لندن الجامعية في المملكة المتحدة وفرع جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس في الولايات المتحدة الأمريكية.

مرض نقص المناعة المدمج الشديد الناتج عن نقص إنزيم أدونيوزين هو حالة نادرة يحدث فيها خلل في نمو الجهاز المناعي. ويقع تأثيره على ما يصل إلى ثلاثة أطفال كل عام ويجعلهم عرضة للخطر الشديد حيث يمكن أن تصبح أي عدوى بسيطة مهددة لحياتهم. يعاني الأطفال المصابون بمرض نقص المناعة المدمج الشديد من جين مختل مسؤول عن إنتاج إنزيم دونيوزين، والذي بدوره يلعب دورًا رئيسيًا في مساعدة الخلايا في الجهاز المناعي على النمو والانقسام.  يعمل العلاج الجيني المذكور عن طريق استبدال الجين المختل بجين فعال، مما يسمح بإنتاج إنزيم دونيوزين بصورة طبيعية.

لمعرفة المزيد عن المركز وتأثيره، إقرأ أحدث تقرير سنوي لـ ZCR.

يمكنك أيضًا الاستماع إلى الطبيبة كيكي سيراد Kiki Syrad من غوش في حوارٍ مع البروفيسورة مانجو كوريان Manju Kurian على بودكاست GOSHpods، لمناقشة:

• تمويل التجارب الخاصة بالأمراض النادرة
• الوصول العادل إلى العلاجات الجينية
• أبحاث البروفيسور كوريان حول علم الأعصاب الوراثي واضطرابات النمو العصبي.

إستمع إلى هذا البودكاست على SoundCloud.