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GOSH帮助塞浦路斯11岁女孩摆脱患马德隆畸形症的痛

Rosie and mum Helen
罗茜(Rosie)和妈妈海伦(Helen)

罗茜(Rosie)如每一个11岁的孩子一样,特别享受与家人和朋友呆在一起的时光,喜欢在学校里进行她爱的体育运动。但是就在几个月前,她的手臂开始剧烈疼痛,让喜爱的一切都戛然而止,手臂的痛越来越严重,甚至她连拿笔都成问题。因为疼痛,她不得不暂时请假,停止在学校的课程并且以及参与的体育运动和活动。“止疼片没有办法缓解疼痛,她经受着巨大的痛苦。” 海伦 (Helen), 罗茜的妈妈解释道。“对于治疗这样罕见的疾病来说,塞浦路斯太小了,所以我们决定选择寻求境外的医疗帮助。”

马德隆畸形症

罗茜在塞浦路斯被确诊患有一种名叫马德隆畸形症(Madelung’s Deformity)的罕见疾病。由于在塞浦路斯国家境内只有一个这种病的已知病例,她的家人决定带她出国就诊。在推荐下,她的妈妈海伦开始联系位于英国伦敦的大奥蒙德街儿童医院(GOSH)寻求帮助。大奥蒙德街儿童医院(GOSH)是治疗儿童罕见和复杂疾病的专业中心,并且大奥蒙德街儿童医院 (GOSH)的矫形外科专家医师亚瑟. 贾巴尔(Yaser Jabbar)医生对于治疗此疾病有着丰富的经验。“ 马德隆畸形症是指前臂两骨之一的腕部桡骨末端,也就是这个腕部末端较大的骨头发育异常,导致了腕部的畸形。这会进一步导致我们的运动受限、疼痛、关节不稳定,最终发展成关节炎。” 亚瑟. 贾巴尔(Yaser Jabbar)医生解释道。这种疾病非常的罕见,800,000人中才会有一人发病。“ 罗茜患有严重的双侧马德隆畸形。她的身体生长已经基本定型,所以她已经发育出了一个完整的异常形状的手腕。与此同时,她的手腕开始从关节处滑出,这导致当她使用手臂时感到无比疼痛。”

来到大奥蒙德街儿童医院GOSH

罗茜是在今年3月份来到大奥蒙德街儿童医院(GOSH)并与贾巴尔医生及他的团队见面的。为了帮助罗茜,今年6月,贾巴尔医生及他的团队对她的一只手臂进行了矫正手术,重新定位了前臂的骨骼,改善了手腕的形状,稳定了手腕的骨骼。手术包括了对她手臂的两块骨头进行了复杂的截骨术,它是由大奥蒙德街儿童医院(GOSH)三维设施团队设计和建造,并由颅面外科专家Juling Ong医生领导的三维外科规划技术辅助完成的。罗茜的手术伤口现在正用钢板和螺钉固定,直到骨头完全愈合。

 “手术的目的是为了改善(罗茜)手腕的疼痛,防止未来的关节疼痛,并尽可能地通过提供最好的机械环境来预防或延缓任何关节炎的发生。贾巴尔医生解释说,“ 通过罗的治疗过程,我逐渐学习到通常当患者或者他们的家人能够意识到有什么不对的时候,他们往往需要找到一个经常治疗这种复杂疾病并且可以区分真正问题根源所在的正确的专家,才能够阻止病情的恶化并让他们可以安心。”

我非常推荐大奥蒙德街儿童医院(GOSH)” 海伦说道:“贾巴尔医生是一个非常有经验和值得尊敬的医生,我们对他非常的信任,他让我紧张的心情放松了很多。是否进行手术对我们来说是一个非常艰难的决定,我们不得不去想手术后的一切结果。但是他让这个决定对我们来说变得简单了不少,他很耐心地回答我们所有的问题,并且让我们不要担心,要信任他。” 海伦接着感谢了许多在医院支持和帮助过她和罗茜的工作人员,“ 花蝴蝶病房和大黄蜂病房的工作人员真的是太棒了!特别是我们病房的游戏专家莎拉(Sarah),她就像一个天使一样!当罗茜刚刚结束手术的时候,她感到很疼痛。莎拉就过来陪着她,给她涂指甲,尽全力去转移罗茜的注意力,帮助她忘记疼痛。她真的是帮助了我俩很多,让我觉得没有那么大的压力。莎拉真的很好,她在我最需要人帮助的时候始终陪伴着我们。”

未来的希望

海伦和罗茜都非常期待回到她们在塞浦路斯的家,并且罗茜也很希望回到学校和想念她的体育运动。“ 我希望手术和嵌入的金属板将有助于纠正畸形和减轻疼痛,让她可以正常使用自己的手臂。” 海伦说。“这种疾病是渐进的,幸好我们现在就选择进行了手术,不然未来她可能处于更多的痛苦中,手术将会更复杂”。

对罗茜的另一只手臂的手术也将由贾巴尔先生和他的团队在适当的时候进行。“ 如果你有马德隆畸形的家族史,或者你觉得(腕部)有不适,一定要及时就医,寻求专业的建议,并尝试去做一次高质量的X光检查。” 贾巴尔医生建议道。“并不是所有可以及早发现的病例都能避免进行重大的重建手术,但是医生可以和你一起讨论可行的方案。”

海伦决心给予女儿最大的支持,并在贾巴尔医生等专家的支持下致力于提高人们对马德隆畸形症的认识,帮助其他正在面临相同情况的家庭。“ 我觉得让和我们一样有马德隆畸形症患者的家庭了解到所有的治疗可行方案和让他们了解到哪里才能得到建议和帮助是非常重要的。我们是马德隆畸形症互助小组的成员之一,我们的组员来自世界各地。在这里,你可以和患有不同程度马德隆畸形症的成人患者或者家中有马德隆畸形症患儿的父母交流沟通,并取得一些建议和帮助。”  

访问马德隆畸形症互助小组,请点击进入Facebook页面 (中国大陆境内用户可能有所访问限制)。

Pyrrha小组 (The Pyrrha Group)

亚瑟·贾巴尔医生、布兰·西瓦库马尔医生和米歇尔·怀特医生

罗茜的病案是由亚瑟·贾巴尔医生、布兰·西瓦库马尔医生和米歇尔·怀特医生负责。他们工作于一个由大奥蒙德街医院专家医师团队组成的多学科外科小组,是Pyrrha小组的一部分。Pyrrha小组在处理高度复杂的肢体重建、先天性畸形和损伤护理等方面具有独特的综合治疗方法,能够实现对于患者的全方位照顾。满足无论是英国当地的NHS患者,还是国际自费患者的专业需求。他们拥有世界领先的专业诊疗知识,采用世界上最先进的医疗技术,以提供世界范围内最高质量,最可靠和风险最小化的医疗服务。

罗茜和贾巴尔医生以及林医生
罗茜(Rosie)和妈妈海伦(Helen)