بروفيسور Maria Bitner-Glindzicz

Honorary Consultant in Clinical Genetics and Professor of Clinical and Molecular Genetics

نظرة عامة

Professor Maria Bitner-Glindzicz is a clinical geneticist based at the University College London (UCL) Great Ormond Street Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital. She was promoted to Professor in 2012.  

Her research interest lies in the genetic causes of deafness in children and adults. 

المؤهلات

  • Syndromic and non-syndromic deafness  
  • Usher Syndrome 
  • Antibiotic associated deafness 
  • Audiological Medicine 
  • Genetic Deafness  
  • Genetic susceptibility to aminoglycoside otoxity 

الأخبار والمنشورات

Le Quesne Stabej, P., James, C., Ocaka, L., Tekman, M., Grunewald, S., Clement, E., . . . Bitner-Glindzicz, M. 2017. An example of the utility of genomic analysis for fast and accurate clinical diagnosis of complex rare phenotypes. Orphanet Journal of Rare Diseases.12(1) pp. 24. 

Carss, K. J., Arno, G., Erwood, M., Stephens, J., Sanchis-Juan, A., Hull, S., . . . Raymond, F. L. 2017. Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease. Am J Hum Genet. 100(1) pp. 75-90.

Moosajee, M., Yu-Wai-Man, P., Rouzier, C., Bitner-Glindzicz, M., & Bowman, R. 2016. Clinical utility gene card for: Wolfram syndrome. European Journal of Human Genetics. 49. 

Sommen, M., Schrauwen, I., Vandeweyer, G., Boeckx, N., Corneveaux, J. J., van den Ende, J., . . . Van Camp, G. 2016. DNA Diagnostics of Hereditary Hearing Loss: A Targeted Resequencing Approach Combined with a Mutation Classification System. Human mutation. 37(8) pp. 812-819. 

Majander, A., Bitner-Glindzicz, M., Chan, C. M., Duncan, H. J., Chinnery, P. F., Subash, M., . . . Yu-Wai-Man, P. 2016. Lamination of the Outer Plexiform Layer in Optic Atrophy Caused by Dominant WFS1 Mutations. Ophthalmology. 123(7) pp.1624-1626. 

Stabej, P. L. Q., Williams, H. J., James, C., Tekman, M., Stanescu, H. C., Kleta, R., . . . Conway, G. S. 2016. STAG3 truncating variant as the cause of primary ovarian insufficiency. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 24(1) pp.135-138.

Griffin, B. H., Chitty, L. S., & Bitner-Glindzicz, M. 2016. The 100 000 Genomes Project: What it means for paediatrics. Arch Dis Child Educ Pract Ed.

Lenassi, E., Vincent, A., Li, Z., Saihan, Z., Coffey, A. J., Steele-Stallard, H. B., . . . Webster, A. R. 2015. A detailed clinical and molecular survey of subjects with nonsyndromic USH2A retinopathy reveals an allelic hierarchy of disease-causing variants. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 23(10) pp.1318-1327. 

Bitner-Glindzicz, M. 2015. Book review. Clinical medicine (London, England), 15(1), pp.105-? 

Lenassi, E., Robson, A. G., Luxon, L. M., Bitner-Glindzicz, M., & Webster, A. R. 2015. Clinical heterogeneity in a family with mutations in USH2A. JAMA Ophthalmol. 133 (3) pp.352-355.

 

أحل طفلك إلى بروفيسور Maria Bitner-Glindzicz

استخدم النموذج التالي لإحالة طفل للعلاج. سيتصل بك أحد أعضاء فريقنا خلال يومي عمل (الإثنين – الجمعة)

تفاصيلك الشخصية
صلتك بالمريض
اللغة التي تفضل استخدامها
التفاصيل الشخصية المتعلقة بالمريض
 ما هو هدف هذه الإحالة؟
لقد وصلت إلى نهاية النموذج الأساسي. الرجاء ملاحظة أنه لا يمكننا الإستمرار في طلب الإحالة إلا بعد حصولنا على أحدث تقرير طبي للطفل. لذلك فإننا نشجعك على تقديم المزيد من المعلومات (إذا كانت متوفرة لديك الآن) بالنقر على زر "إرسال الطلب والمعلومات الإضافية". بدلا من ذلك، إضغط على زر " تقديم الطلب" وسيقوم أحد أعضاء فريقنا بالإتصال بك.
التفاصيل المتعلقة بالطبيب
 أسماء الأطباء الآخرين المشاركين في رعاية الطفل الطبية
معلومات التمويل
من سيدفع تكاليف العلاج الذي سيتلقاه الطفل؟
السجلات الطبية

 *حقل إجباري 

بروفيسور Maria Bitner-Glindziczتفاصيل

يمكنك التواصل مع بروفيسور Maria Bitner-Glindzicz بواسطة مستشفى غريت أورموند ستريت (التفاصيل أدناه)

Share بروفيسور Maria Bitner-Glindzicz profile with someone: